【摘要】目的：探讨孕 11 ～ 13+6 周胎儿颈项透明层（NT）≥ 2.5 mm 与染色体异常、胎儿结构异常及妊娠结局的关联。方法：回顾性选 取 2023 年 6 月—2025 年 6 月杭州市临平区妇幼保健院 9 004 例早孕期筛查孕妇中 NT ≥ 2.5 mm 的单胎孕妇 233 例作为研究对象，根据 NT 分为 5 组 [ 组 1（NT 2.5 ～＜ 3.0 mm）150 例、组 2（NT 3.0 ～＜ 3.5 mm）37 例、组 3（NT 3.5 ～＜ 4.0 mm）9 例、组 4（NT ≥ 4.0 mm） 22 例、组 5（颈部水囊瘤）15 例 ]。结合产前无创 DNA、羊水穿刺、超声检查及分娩随访资料，比较 5 组胎儿染色体异常、结构异常 与不良妊娠结局的发生情况。结果：233 例 NT 增厚孕妇中，胎儿染色体异常发生率为 6.0%，胎儿结构异常发生率为 10.7%，不良妊 娠结局发生率为 15.9%；趋势 χ2 检验分析显示，随着胎儿 NT 增厚，胎儿结构异常及不良妊娠结局发生率均呈上升趋势（P ＜ 0.05）； 不良妊娠结局组胎儿 NT 高于妊娠结局良好组（P ＜ 0.001）。结论：早孕期胎儿 NT 增厚与胎儿染色体异常、结构畸形及不良妊娠结局 有关，NT 越厚，胎儿结构异常及不良妊娠发生风险越高。
【关键词】颈项透明层；早孕期；染色体异常；妊娠结局；关联