【摘要】目的：探讨孕中期四维超声联合二维彩色多普勒超声（简称彩超）诊断产前胎儿畸形的效能。方法：选取 2024 年 1 月—2025 年 1 月在如东县人民医院进行产检的 3 600 例孕中期产妇的四维超声及二维彩超资料，以最终结局（引产后病理以及产后随访结果）为金 标准，分析孕中期四维超声联合二维彩超诊断产前胎儿畸形的效能。结果：以最终结局为金标准，纳入的 3 600 例孕中期产妇中，共出 现胎儿畸形 82 例；四维超声联合二维彩超诊断产前胎儿畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为 93.90%、 94.83%、29.73%、99.85%、94.81%，均高于二维彩超检查的 74.39%、86.52%、11.40%、99.31%、86.25%（P ＜ 0.05）。82 例胎儿畸 形中，共检出心脏畸形 37 例，包括室间隔缺损 17 例，法洛四联症 10 例，永存动脉干 10 例；泌尿系统畸形 32 例，包括肾脏畸形 24 例， 膀胱 / 尿道畸形 8 例；肢体畸形 4 例；中枢神经系统畸形 9 例；四维超声联合二维彩超诊断产前胎儿畸形类型的准确率为 87.80%，高 于二维彩超检查的 64.63%（P ＜ 0.05）。结论：孕中期四维超声联合二维彩超能提高产前胎儿畸形的诊断效能，可作为孕期胎儿筛查 的有效手段。 

【关键词】孕中期；产前检查；胎儿畸形；四维超声；二维彩色多普勒超声