【摘要】胎儿染色体异常是导致胎儿结构畸形、生长发育异常甚至流产的重要原因，其中 10 号染色体异常在临床中较为罕见，尤其是 10 号染色体长臂特定片段微重复所致疾病，临床认知及诊疗经验有限。本文报道 1 例 34 岁孕妇，其孕早期出现胎儿颈项透明层（NT）增厚， 孕中期系统超声检查发现胎儿先天性心脏病（符合法洛四联症特征）、腭裂、小下颌畸形等多系统畸形，进一步通过染色体核型分析及染色 体微阵列分析（CMA）确诊胎儿存在 10 号染色体长臂大片段重复（q23.1 ～ q26.3）及 3 号染色体短臂片段缺失（p26.3 ～ p26.1）。结合 文献回顾，本文分析该病例的超声特征、遗传学检测结果及临床表型关联，旨在提高临床对 10 号染色体异常相关疾病的认识，为产前筛查 与诊断提供参考，优化临床诊疗决策，减少不良妊娠结局。

【关键词】产前超声；胎儿复杂畸形；遗传学检测；10 号染色体异常；多学科会诊