【摘要】目的：探讨早孕期胎儿颈项透明层（NT）增厚与产前诊断结果的相关性。方法：回顾性分析2020年4月—2025年4月汕头市妇幼保健院的早孕期产检超声提示胎儿NT增厚（NT≥2.5 ≥2.5 mm）的102例孕妇的资料，所有孕妇经遗传咨询后均自愿接受介入性产前诊断，且均保留完整的孕中期超声排畸筛查、介入性产前诊断和妊娠随访资料。依据NT超声测量值不同将其分成2.5 超声测量值不同将其分成2.5 mm≤NT＜3.0 ＜3.0 mm、 3.0 3.0 mm＜NT＜4.0 ＜4.0 mm、NT≥4.0 ≥4.0 mm共3个亚组，分别为42、36、24例。比较不同亚组的染色体异常、孕中期超声结构异常和 妊娠随访结局。结果：介入性产前诊断显示染色体异常率为24.51%（25/102），其中染色体数目异常18例，染色体结构异常7例。 2.5 2.5 mm≤NT＜3.0 ＜3.0 mm、3.0 、3.0 mm≤NT＜4.0 ＜4.0 mm、NT≥4.0 ≥4.0 mm 3 个亚组的染色体异常率依次为7.14%（3/42）、22.22%（8/36）、 58.33%（14/24），孕中期超声结构异常率依次为4.76%（2/42）、13.89%（5/36）、41.67%（10/24），胎儿健康存活率依次为83.33%（35/42）、 58.33%（21/36）、16.67%（4/24）。随着胎儿NT值升高，胎儿染色体异常率、孕中期超声结构异常率均明显升高，胎儿健康存活率明显下 降，差异均有统计学意义（χ2=21.788、15.286、28.030，P＜0.001）。结论：早孕期胎儿NT值与产前诊断结果紧密相关，NT增厚会增 加胎儿染色体或超声结构异常风险，降低胎儿健康存活率。胎儿NT超声筛查为临床开展产前诊断和遗传咨询提供了重要依据。 

【关键词】颈项透明层；早孕期；超声；产前诊断；染色体异常；结构异常；相关性