【摘要】目的：探讨颈项透明层（NT）超声联合孕中期四维超声系统检查在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法：选取2024年9—11 月于定西市人民医院行胎儿结构畸形筛查的孕妇，其中NT超声检查250例，孕中期四维超声系统检查260例，联合检查250例。以随访结 果为诊断金标准，对NT超声、四维超声系统检查的实施价值进行评估，分析不同措施的诊断效能、不同胎儿结构畸形的检出率、不同NT 患者染色体异常情况。结果：行NT超声检查的250例孕妇中，金标准显示阳性10例，NT超声阳性6例。四维超声系统检查的260例孕妇中， 金标准显示阳性为10例，孕中期系统超声阳性为9例。联合检查的250例孕妇中，金标准显示阳性10例，联合检查阳性10例。联合检查 的灵敏度、准确率、阴性预测值均高于NT超声检查，差异有统计学意义（P＜0.05）；不同胎儿结构畸形的检出率差异显示，联合检查的 检出率高于NT超声检查（P＜0.05）；不同NT患者染色体异常情况显示，NT检测异常者染色体异常率高于NT正常者（P＜0.05）。结论： NT超声、孕中期四维超声系统检查的实施效果较好，对疾病检出有积极意义，可以实现不同NT患者染色体异常情况的准确分析；且联合 检查对不同胎儿结构畸形的检出率较高，有利于胎儿结构畸形的准确筛查，值得推荐。 

【关键词】胎儿结构畸形；颈项透明层超声；四维超声系统检查；诊断效能；检出率