【摘要】目的：探讨线粒体脑肌病（ME）患者的 MRI 和磁共振波谱（1 H-MRS）影像及基因突变特征。方法：回顾性分析 2013 年 1 月— 2025 年 5 月在连云港市第二人民医院临床确诊的 3 例 ME 患者的影像学及基因检测资料。所有患者均接受 MRI 平扫、弥散加权成像（DWI） 及磁共振血管成像（MRA）检查，其中 2 例患者额外进行 1 H-MRS 检查；同时对所有患者进行基因检测，获取其基因改变信息。分析患者的 MRI、DWI、MRA 及 1 H-MRS 表现及基因检测结果。结果：3 例 ME 患者中，MRI 显示 2 例发生于额颞顶枕叶，1 例发生于颞叶，其中 2 例 累及基底节；MRA 显示 2 例病灶处可见动脉分支增多现象。1 H-MRS 谱线显示，在 2 例接受检查患者病变处可检出乳酸双峰，同时 N- 乙 酰天门冬氨酸（NAA）浓度降低。所有患者均检测到与 ME 相关的基因遗传学异常。结论：ME 的脑部 MRI 表现具有一定的特征性，结 合 1 H-MRS 及相关遗传学检测能够有效提高其诊断准确性。
【关键词】磁共振成像；磁共振波谱；线粒体脑肌病；乳酸峰；基因突变